الكشف عن سبب الاصابة بمرض "البول الأسود" !

حذر خبراء الصحة من مرض نادر يؤدي إلى تراكم حمض الهوموجنتيزيك في أنسجة الجسم، ما يتسبب في تغير لون البول إلى الأسود عند تعرضه للهواء، مع تأثيرات صحية خطيرة على المفاصل.

يصيب مرض "البول الأسود" (الكابتونوريا) الأفراد نتيجة خلل وراثي نادر، حيث يعد من الاضطرابات الوراثية المتنحية، ما يعني أن الشخص لا يصاب به إلا إذا ورث نسختين معيبتين من جين HGD (هوموجينتيزيت 1،2-ديوكسغيناز)، واحدة من كل من والديه. وتشير التقديرات إلى أن المرض يصيب شخصا واحدا من بين كل 250 ألف إلى مليون شخص في الولايات المتحدة، مع تسجيل أكثر من 1000 حالة موثقة في الأدبيات الطبية (لا يعرف الانتشار الدقيق لمرض البول الأسود على مستوى العالم).

وينجم المرض عن طفرة جينية تؤدي إلى نقص أو خلل في إنزيم HGD ، وهو المسؤول عن تكسير بعض الأحماض الأمينية في البروتينات. ويؤدي هذا الخلل إلى تراكم حمض الهوموجنتيزيك في الغضاريف والأنسجة الضامة، ما يتسبب في تآكلها وضعفها تدريجيا.