تحديد طفرات جينية قد تساهم في تطور الفصام

كشفت دراسة مشتركة بين باحثين من كلية "إيكان" للطب في جبل سيناء وكلية الطب بجامعة هارفارد، عن الطفرات الجينية التي تحدث أثناء تطور الدماغ، والتي قد تساهم في نشوء مرض الفصام.

وأوضحت الدراسة أن الطفرات الجينية التي تحدث بعد الحمل، والمعروفة بالطفرات الجسدية، تلعب دورا مهما إلى جانب الجينات الموروثة من الوالدين في تطور الفصام.

وتُعد هذه الدراسة الأولى من نوعها في مجال البحث في كيفية تأثير الطفرات الصغيرة، المعروفة بالمتغيرات أحادية النوكليوتيدات (تغييرات دقيقة في حرف واحد من الشيفرة الجينية)، في زيادة خطر الإصابة بالفصام بجانب العوامل الوراثية الأخرى.

وحلل فريق البحث أنسجة دماغية بعد الوفاة من أفراد مصابين بالفصام وآخرين غير مصابين (مجموعة ضابطة). ومن خلال دراسة الحمض النووي من خلايا الدماغ في منطقة القشرة الجبهية الأمامية الظهرية، وهي منطقة هامة للوظائف الإدراكية، حدد الفريق هذه المتغيرات الجينية.

وتقدم النتائج اكتشافا هاما بأن الأشخاص المصابين بالفصام يحملون عددا أكبر من الطفرات في مناطق معينة من الحمض النووي مقارنة بغيرهم، وقد تعطل هذه الطفرات العمليات البيولوجية الهامة المتعلقة بنمو الدماغ ووظائفه، ما يؤدي إلى ظهور أعراض الفصام.

وقال الدكتور أندرو تشيس، أستاذ علم الوراثة في كلية إيكان للطب بجبل سيناء: "تقدم هذه الدراسة رؤى جديدة حول دور العوامل الجينية في مرض الفصام".

وأشارت الدراسة أيضا إلى أن بعض الطفرات تحمل توقيعات جزيئية مشابهة لتلك التي تنشأ بعد حالات التهابات، ما يدعم احتمال أن تكون العوامل البيئية (مثل العدوى أثناء الحمل) لها دور في ظهور الفصام.

وقد تساهم هذه النتائج في تطوير استراتيجيات علاجية جديدة تستند إلى تحديد أهداف وراثية دقيقة.

يذكر أن الفصام يعد من الأمراض التي تؤثر على حوالي 1٪ من سكان العالم، ما يجعله قضية صحية هامة.

نشرت الدراسة في مجلة "ساينس".