مرض فيكساس VEXAS.. اكتشاف أول حالة في مصر .. ماهو و ماهي اعراض المرض ؟

ويمكن أن تؤثر متلازمة فيكساس على:

1- الدم.2- نخاع العظم.3- الأوعية الدموية.4- الجلد.5- الغضاريف (خاصة في الأذنين والأنف).6- المفاصل.7- الرئتين.8- العيون.9- الخصيتين.

ما هي أعراض متلازمة فيكساس VEXAS؟

يمكن أن يعاني مرضى VEXAS من مجموعة واسعة من الأعراض الالتهابية التي تؤثر على أعضاء متعددة بما في ذلك:

1- الجلد- بما في ذلك الطفح الجلدي الذي يمكن أن يكون مؤلمًا.

2- الهياكل الغضروفية- بما في ذلك الألم والتورم واحمرار الأذن والأنف.

3- الرئتين- بما في ذلك السعال وضيق التنفس.

الأوعية الدموية- بما في ذلك التهاب الأوعية الدموية وبقع الدم (المعروفة أيضًا باسم تجلط الأوردة العميقة)

4- الحمى.

5- التعب الشديد.

6- قد يعاني مرضى VEXAS أيضًا من علامات وأعراض تتوافق مع اضطراب الدم / نخاع العظم، بما في ذلك على سبيل المثال لا الحصر:

*فقر الدم- انخفاض الهيموجلوبين / عدد خلايا الدم الحمراء.*انخفاض الصفائح الدموية.*انخفاض عدد خلايا الدم البيضاء.*نتائج خزعة نخاع العظم غير الطبيعية (الفجوات).

7- قد يكون لدى المرضى المصابين بـ VEXAS تشخيص مسبق أو تشخيص سريري مرتبط، بما في ذلك على سبيل المثال لا الحصر:

*التهاب الغضاريف المتكرر.*التهاب الشرايين العقدي المتعدد.*متلازمة سويت «الجلاد الحموي الحاد بالعدلات».*متلازمات خلل التنسج النقوي.

ما مدى شيوع متلازمة فيكساس؟

متلازمة فيكساس نادرة جدًا. يقدر الخبراء أنها تصيب واحدًا من كل 13000 شخص في الولايات المتحدة.

ما هي أسباب متلازمة فيكساس؟

تتسبب طفرة جينية في جين UBA1 في الإصابة بمتلازمة VEXAS. الطفرات الجينية هي تغيرات في تسلسل الحمض النووي تحدث في أثناء انقسام الخلايا عندما تصنع خلاياك نسخًا من نفسها.

إذا كان جزء من تسلسل الحمض النووي في المكان الخطأ، أو لم يكن كاملًا أو تالفًا، فقد تعاني من أعراض حالة وراثية. إذا كنت تعاني من متلازمة VEXAS، فإن جين UBA1 الخاص بك يعاني من خلل ولا ينتج إنزيم E1 كما ينبغي.

يعمل إنزيم E1 عادةً مثل عامل النظافة الذي ينظف البروتينات التالفة أو القديمة داخل خلاياك. عندما تكون مصابًا بمتلازمة VEXAS، يكون طاقم تنظيف إنزيم E1 غير كافٍ. في النهاية، تتراكم البروتينات التالفة والنفايات داخل خلاياك.

يؤدي هذا النسخ الاحتياطي إلى تحفيز جهاز المناعة لديك، والذي يرى النفايات الزائدة كتهديد. ولكن- لأنه لا يوجد عدوى في تلك المنطقة بالفعل- يهاجم جهاز المناعة لديك الأنسجة السليمة ويتلفها، ما يسبب الالتهاب.

عوامل خطر الإصابة بمتلازمة فيكساس

وجدت الدراسات أن الرجال أو الأشخاص الذين تم تصنيفهم كذكور عند الولادة هم أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة فيكساس. كما أنها أكثر شيوعًا بين الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 50 عامًا.

ما هي مضاعفات متلازمة فيكساس؟

إذا أثر الالتهاب الناتج عن متلازمة VEXAS على نخاع العظم لديك، فقد تعاني من فشل نخاع العظم- والذي يمكن أن يكون قاتلًا.

اعتمادًا على مكان حدوث الالتهاب، فإن الإصابة بمتلازمة VEXAS قد تجعلك أكثر عرضة للإصابة بحالات صحية أخرى، بما في ذلك:

1- سرطان الدم.2- التهاب عضل القلب.3- فقر الدم. 4- التهاب الجلد. 5- التهاب الغضروف (تورم الغضروف).7- التهاب الأوعية الدموية.8- التهاب المفاصل.7- الخثار الوريدي العميق (DVT).8- التهاب القولون.

هل يمكن الوقاية من متلازمة فيكساس؟

لا توجد طريقة لمنع متلازمة فيكساس. تحدث الطفرة الجينية في جين UBA1 بشكل عشوائي دون سبب معروف.

كيف يتم علاج متلازمة فيكساس؟

تشمل العلاجات الأكثر شيوعًا لمتلازمة VEXAS ما يلي:

1- الكورتيكوستيرويدات لتقليل الالتهاب.2- مثبطات المناعة لإبطاء استجابة جهازك المناعي.3- زرع نخاع العظم إذا أظهر نخاع العظم لديك علامات الفشل.4- يمكن أن تساعد عمليات زرع نخاع العظم أيضًا في تقليل شدة بعض الحالات المناعية الذاتية.

قد تحتاج إلى العمل مع طبيب أمراض الروماتيزم وهو مقدم رعاية صحية متخصص في علاج أمراض المناعة الذاتية.