الثلاسيميا.. اضطراب دم وراثي يمكن التعايش معه بهذه الخطوات

الثلاسيميَّة هو اضطراب دم وراثي يؤدي إلى انخفاض نسبة الهيموجلوبين في الجسم عن المعدل الطبيعي، ويُمكِّن الهيموجلوبين خلايا الدم الحمراء من حمل الأكسجين.

وقد تسبب الثلاسيميَّة فقر الدم، ما ينتج عنه شعور بالإرهاق، وإذا كان الشخص يعاني من مرض التلاسيميَّة الخفيفة، فقد لا يحتاج إلى علاج.

ولكن قد تتطلب الأشكال الأكثر حدة عمليات نقل دم منتظمة، كما يمكن اتخاذ خطوات للتعايش مع الإرهاق، مثل اختيار نظام غذائي صحي، وممارسة الرياضة بانتظام.

أعراض الثلاسيميا

هناك عدة أنواع من مرض الثلاسيمية. وتعتمد مؤشرات المرض، وأعراضه لديك على نوع الحالة وشدتها.

يمكن أن تشمل مؤشرات وأعراض مرض الثلاسيمية ما يلي: الإرهاق، الضَّعف، شحوب الجلد أو اصفراره، تشوهات عظام الوجه، بطء النمو، انتفاخ في البطن، البول الداكن.

تظهر لدى بعض الأطفال مؤشرات وأعراض مرض الثلاسيمية عند الولادة، وتنشأ لدى أطفال آخرين خلال العامين الأولين من العمر، كما أن بعض الأشخاص الذين لديهم جين واحد فقط من الهيموجلوبين المُصاب لا يواجهون أعراض مرض الثلاسيمية.

أسباب الثلاسيميا

تحدث الثلاسيميا بسبب حدوث طفرات في الحمض النووي للخلايا المسؤولة عن إنتاج الهيموجلوبين، وهو مادة في خلايا الدم الحمراء مسؤولة عن حمل الأكسجين في كامل الجسم، وتُتوارَث الطفرات المرتبطة بالثلاسيميا من الأهل إلى الأبناء.

وتتكون جزيئات الهيموجلوبين من سلاسل تُسمى “ألفا”، و”بيتا” التي قد تتأثر بالطفرات، وفي الثلاسيميا، يقل إنتاج سلاسل ألفا أو بيتا، ما يؤدي إلى الإصابة إما بثلاسيميا ألفا، أو ثلاسيميا بيتا.

وفي ثلاسيميا ألفا، تعتمد شدة الثلاسيميا على عدد الطفرات الجينية التي تورث من الأهل، وكلما زادت الجينات الطافرة، زادت شدة الثلاسيميا.

وفي ثلاسيميا بيتا، تعتمد شدة الثلاسيميا على الموقع الذي تأثر بالطفرة في جزيء الهيموجلوبين.

الوقاية من الثلاسيميا

في معظم الحالات، لا يُمكن منع حدوث الثلاسيميا، وإن كان الشخص مصاباً بها، أو يحمل جين الثلاسيميا، فعليه التحدث مع استشاري وراثي للحصول على المشورة إن كان يرغب في الإنجاب.

وهناك شكل من أشكال التشخيص باستخدام تقنيات المساعدة على الإنجاب، والذي يفحص الجنين في مراحله المبكرة بحثاً عن الطفرات الوراثية المقترنة بالإخصاب في المختبر، وقد يساعد هذا الآباء المصابين بالثلاسيميا، أو الآباء الحاملين لجين هيموجلوبين مَعيب في الحصول على أجنة سليمة.

ويتضمَّن الإجراء استرجاع البويضات الناضجة، وتخصيبها باستخدام حيوان منوي على طبق في المختبر، وتُختبَر الأجنة بحثاً عن جينات مَعِيبة، والأجنّة الخالية من العيوب الوراثية فقط يتم زرعها في الرحم.

تشخيص الثلاسيميا

تظهر مؤشرات المرض وأعراضه على معظم الأطفال المصابين بالثلاسيميا بدرجة متوسطة، أو شديدة خلال أول عامين من حياتهم، وإذا اشتبه الطبيب في إصابة الطفل بالثلاسيميا، فبإمكانه التأكد من التشخيص بإجراء فحوصات الدم.

فقد تكشف فحوصات الدم عن عدد خلايا الدم الحمراء، والأنماط غير الطبيعية في الحجم، أو الشكل، أو اللون، ويمكن استخدام اختبارات الدم في إجراء تحليل للحمض النووي للكشف عن الجينات الطافرة.

الاختبارات السابقة للولادة

يمكن إجراء الاختبار قبل ولادة الطفل لمعرفة ما إذا كان مصاباً بالثلاسيميا، وتحديد مدى خطورة الإصابة به، وتشمل الاختبارات المستخدمة لتشخيص مرض الثلاسيميا في الأجنّة ما يلي:

فحص عينة الزُّغابات المشيمائية: عادة ما يتم ذلك في نحو الأسبوع الحادي عشر من الحمل، يتضمن هذا الاختبار أخذ قطعة صغيرة من المشيمة للتقييم.

بَزْلُ السَّلَى: عادة ما يتم ذلك في الأسبوع السادس عشر من الحمل، ويشمل هذا الاختبار فحص عينة من السائل الذي يحيط بالجنين.

علاج الثلاسيميا

لا تحتاج الحالات المتوسطة من سِمَة الثلاسيمية إلى الخضوع للعلاج. أما بالنسبة للحالات المتوسطة والشديدة، قد تتضمن العلاجات ما يلي:

عمليات نقل دم منتظمة: تحتاج حالات الثلاسيمية الأكثر حدة في أغلب الأحيان إلى عمليات نقل دم منتظمة، يمكن أن تصل إلى كل بضعة أسابيع، وبمرور الوقت، تتسبب عمليات نقل الدم في تراكم عنصر الحديد في الدم، ويمكن أن يلحق الضرر بقلبك، وكبدك والأعضاء الأخرى.

العلاج بالخلب: هذا العلاج للتخلص من نسبة الحديد الزائدة في الدم. يمكن أن يتراكم عنصر الحديد نتيجة لعمليات نقل الدم المتكررة، ويمكن لبعض الأشخاص من مرضى الثلاسيمية الذين لم يتعرضوا لعمليات نقل الدم المنتظمة أن يُصابوا بتراكم عنصر الحديد، وتُعد إزالة كمية الحديد الزائدة أمراً حيوياً للصحة، ولمساعدة الجسم على التخلص من الحديد الزائد، قد يحتاج الشخص إلى تناول دواء فموي، مثل ديفيرازيروكس (إكسجيد ، جادينو) أو ديفيريبرون (فيريبروكس) ودواء آخر، يُعرف بديفيروكسامين (ديسفيرال) عن طريق الحقن.

زراعة الخلايا الجذعية: يُعرف أيضاً بزراعة نخاع العظم، قد يكون زراعة نخاع العظم خياراً في بعض الحالات، وبالنسبة للأطفال المصابين بالثلاسيمية الحادة، يمكن لذلك أن يلغي الحاجة إلى عمليات نقل الدم مدى الحياة والأدوية للتحكم في التحميل المفرط بالحديد، ويتضمن هذا الإجراء تلقّي الخلايا الجذعية عن طريق التسريب الوريدي من متبرع متوافق، وعادة يكون أحد الإخوة.